Aase Syndrome

Aase-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die Anämie und bestimmte gemeinsamen und Skelett-Deformitäten beinhaltet.

Ursachen

Die meisten Fälle von Aase-Syndrom ohne bekannten Grund auftreten und sind nicht über Familien (geerbt) weitergegeben. Allerdings wurden einige Fälle gezeigt, geerbt werden.
Die Anämie bei Aase-Syndrom wird verursacht durch schlechte Entwicklung des Knochenmarks, die ist, wo die Blutkörperchen gebildet werden.


Symptome

- Fehlend oder klein-Schlagringe
- aumenspalte
- Verringerte Haut Falten am Finger Gelenke
- Deformierte Ohren
- Hängenden Augenlider
- Unfähigkeit, die Gelenke vollständig von der Geburt (Deformität Kontraktur) erweitern
- Schmale Schultern
- Blasse Haut
- Dreibettzimmer-Stahlseilglieder-Daumen

Prüfungen und Tests

Der Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen. Tests, die möglicherweise umfassen:
- Knochenmarkbiopsie
- Blutbild (CBC)
- Echokardiogramms
- Röntgenstrahlen

Outlook (Prognose)

Die Anämie neigt dazu, mit dem Alter zu verbessern.

Mögliche Komplikationen

Komplikationen im Zusammenhang mit Anämie sind:

- Müdigkeit
- Verminderte Sauerstoff im Blut
- Schwäche
- Herzprobleme können zu einer Vielzahl von Komplikationen, abhängig von den spezifischen Mangel führen.

Schwere Fälle von Aase-Syndrom wurden Totgeburt oder frühem Tod zugeordnet.

Prävention

Genetische Beratung empfohlen wird, wenn Sie schwanger werden wollen und eine Familiengeschichte von diesem Syndrom haben.

Alternative Namen

Aase-Smith-Syndrom; Hypoplastische Anämie/triphalangeale Daumen-Syndrom