Aarskog-Syndrom

Aarskog-Syndrom ist eine vererbte Krankheit, die Höhe, Muskeln, Skelett, Genitalien und Darstellung des Gesichts einer Person betrifft. Geerbte Mittel, die es durch Familien überliefert ist.

Ursachen

Aarskog-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die mit dem x-Chromosom verknüpft ist. Es betrifft hauptsächlich Männer, aber Frauen möglicherweise eine mildere Form. Die Bedingung wird verursacht durch Veränderungen (Mutationen) in einem Gen namens "facio Dysplasie" (FGD1).


Symptome

- Bauchnabel, die herausragt
- In der Leiste oder Scrotum (Leistenbruch) wölben
- Verzögerte sexuelle Reife
- Verzögerte Zähne
- Nach unten palpebraler Neigung die Augen
- Haaransatz mit einem "widow's Peak"
- Leicht gesunheit Brust (Pectus Excavatum)
- Leichter bis mittelschwerer psychische Probleme
- Leichte bis moderate kurze Höhe (Statur), die offensichtlich möglicherweise nicht bis das Kind 1-3 Jahre alt
- Schlecht entwickelte Mittelteil des Gesichts
- Gerundeten Gesicht
- "Schal" Scotum, Hoden, die nicht (Maldeszensus) hinausgelaufen
- Kurze Finger und Zehen mit milden Gurtband
- Einzelne Falte in der Handfläche der anderen hand
- Kleine, große Hände und Füße mit kurzen Fingern und gebogen-im fünften Finger
- Kleine Nase mit Nasenlöchern nach vorne gekippt
- Oberen Teil des Ohres leicht gefaltet
- Breiter Rille oberhalb der Oberlippe, Falte unterhalb der Unterlippe
- Weite-Set Augen mit hängenden Augenlidern

Prüfungen und Tests

- Genetische Veränderungen (Mutationen) im FGD1-Gen testen
- Röntgenstrahlen

Behandlung

Verschieben der Zähne (kieferorthopädische Behandlung) kann für einige ungewöhnliche Gesichtszüge erfolgen.

Outlook (Prognose)

Einige Leute können milden Grad der mentale Langsamkeit, aber betroffene Kinder haben in der Regel gute soziale Kompetenz. Einige Männer haben möglicherweise Probleme mit der Fruchtbarkeit.

Mögliche Komplikationen

- Veränderungen im Gehirn
- Schwierigkeit wächst im ersten Jahr des Lebens
- Schlecht ausgerichtete Zähne
- Krampfanfälle
- Anzeichen für Hoden

Wenn einen Arzt Kontakt

Rufen Sie Ihren Arzt, Wachstum Ihres Kindes verzögert hat, oder wenn Sie Symptome des Aarskog-Syndroms auftreten. Suchen Sie genetische Beratung, wenn Sie eine Familiengeschichte des Aarskog-Syndroms. Kontakt genetische Spezialist wenn Ihr Sie oder Ihr Kind Arzt möglicherweise Aarskog-Syndrom.

Prävention

Genetische Tests kann für Personen mit einer Familiengeschichte der Bedingung oder eine bekannte Mutation des Gens verfügbar sein.

Alternative Namen

Gesichtsbehandlung-Digital-Genital-Syndrom